拡大スクリーニングの実施状況（新生児スクリーニングの対象疾患以外のスクリーニング） 都道府県拡大マススクリーニングの実施状況 1.原発性免疫不全症（SCID）-脊髄性筋萎縮症（SMA） 1.SCID-SMA_241003.pdf (PDF232KB) 2.ライソゾーム病（LSD） 2.LSD_241003.pdf (PDF150KB) 3.都道府県別拡大スクリーニングの実施状況一覧 3.Exp_Screening_list_241003.pdf (PDF299KB) NBS検査機関別拡大スクリーニング実施状況サマリ 4.Exp_Screening_LabSummary_241003.pdf (PDF348KB) ※当学会・技術部会として、自治体、新生児スクリーニング実施機関を対象にして、開始時期、検査実施機関、対象疾患が確認できた調査結果を記載しています。病院間契約で実施されている拡大スクリーニングも含まれます。 （日本マススクリーニング学会技術部会調査結果 2024年10月3日現在） 新生児スクリーニング検査を受ける保護者の方へ 新生児マススクリーニングについて（先天性代謝異常症等検査） JSNS_NBS_info20231219.pdf 新生児マススクリーニングの概要 (厚生労働科学研究の成果物) 新生児マススクリーニングの概要 14_1_20131028.pdf (PDF 608KB) 甲状腺腺機能低下症 こども健康倶楽部｜先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）講座 https://champierre.github.io/kodomo-kenkou/index.html フェニルケトン尿症 こども健康倶楽部｜フェニルケトン尿症講座｜ タンデムマス法で発見される病気 (厚生労働科学研究の成果物) タンデムマススクリーニングで発見される病気 14_3_1_20131028.pdf (PDF 980KB) スクリーニング異常時の対応 (厚生労働科学研究の成果物) タンデムマススクリーニングの異常値となったときの対応 14_3_2_20131028.pdf (PDF 1.03MB) タンデムマススクリーニングで発見される病気の治療 (厚生労働科学研究の成果物) タンデムマススクリーニングで発見される病気の治療 14_3_3_20131028.pdf (PDF 714KB) ▲ページ上部へ
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